Un estudio realizado en 65 pacientes identificó dos variaciones en genes relacionados con citoquinas proinflamatorias, proteínas que desencadenan la enfermedad de las encías (o periodontitis) y la apnea obstructiva del sueño, el trastorno respiratorio más común relacionado con el sueño. El hallazgo contribuiría a entender mejor las bases moleculares detrás de la posible relación entre estas enfermedades, y en un futuro a desarrollar tratamientos más efectivos para abordarlas.
El odontólogo Francisco Sir, magíster en Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), relata que “a consulta llegan pacientes con este tipo de afecciones bucales, que además presentan apnea obstructiva del sueño; sin embargo, no se conoce con exactitud si la enfermedad periodontal se genera como un efecto colateral ante la presencia de apnea obstructiva del sueño, o viceversa”.
Señala además que “en las personas existen factores de riesgo intrínsecos, como los cambios hormonales en las mujeres y otros como el consumo de medicamentos anticonvulsivantes o antiepilépticos, que pueden aumentar la predisposición a desarrollar enfermedad periodontal, y también pueden existir influencias genéticas que aún no se han dilucidado”.
En busca de respuestas a esta asociación poco común, el investigador planteó la necesidad de indagar qué sucedía en cada paciente a nivel molecular.
Para ello se practicaron estudios genéticos en laboratorio, que por medio de muestras de saliva evidenciaron el comportamiento y la secuencia de algunos genes en 65 pacientes con diagnóstico de estas enfermedades.
Así, evidenció una modificación (que tiene un impacto negativo) en la secuencia de un gen asociado con la regulación y producción de citoquinas proinflamatorias. “Es decir, las personas que tienen esta condición genética podrían tener un mayor riesgo de desarrollar enfermedad periodontal y apnea obstructiva del sueño simultáneamente, incluso si llevan hábitos de vida saludable», afirma el magíster.
Para el estudio se estableció una alianza entre la Universidad de Cartagena, la Pontificia Universidad Javeriana y la UNAL, que permitió realizar el reclutamiento de los 65 pacientes clasificados en 4 grupos, así: (i) los que presentaban apnea obstructiva del sueño y periodontitis, (ii) con apnea obstructiva del sueño sin periodontitis, (iii) solo con periodontitis, y (iv) un grupo de control que permitió realizar comparaciones.
En el Laboratorio de Genética Humana de la UNAL, a cada una de las muestras obtenidas se les realizó aislamiento del ADN y amplificación por PCR de algunos genes relacionados a citoquinas proinflamatorias.
“El estudio también tuvo una fase que consistió en conocer la secuencia de ciertas regiones de algunos genes de citoquinas proinflamatorias. Estudiamos la interleuquina 1 beta (IL-1β), la interleucina-6 (IL-6) y el factor de necrosis tumoral alfa (FNT-α) para hacer el análisis genético correspondiente. También se correlacionó la presencia de estas variantes en las secuencias de estos genes junto con los niveles de las proteínas codificadas por estos mismos”, explica.
Así se encontró que había una asociación significativa entre la presencia de dos variantes en la región promotora del gen interleucina 1 beta y el aumento de la actividad en la síntesis de esta misma proteína.
“Los pacientes que presentaban estas patologías y las variantes genéticas en mención tenían un nivel aumentado de dicha citoquina proinflamatoria, que los predispone a tener enfermedades inflamatorias de base”, indica.
La identificación de estas variantes o cambios genéticos relacionados con la inflamación podría llevar al desarrollo de tratamientos más específicos y efectivos para abordar tanto la enfermedad periodontal como la apnea obstructiva del sueño.
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